Accueil des participants et participantes et inscriptions

Mot de bienvenue et allocution du sous-ministre adjoint et directeur national de santé publique, D^r Luc Boileau

Conférence : PQDNSU : 55 ans au service des nouveau-nés et de leurs familles

Conférenciers : Yves Giguère, Christiane Auray-Blais et Claude Laberge

Résumé : Le dépistage néonatal sanguin a débuté en 1969 et en 1971 pour le dépistage urinaire. Offert à tous les nouveau-nés au Québec, le dépistage est devenu officiellement un programme de Santé publique en 2013. Depuis ses débuts, le PQDNSU a connu plusieurs rehaussements et poursuit son amélioration continue grâce à l'implication des pionniers et partenaires! Qui sont les pères du PQDNSU? Comment a évolué le programme et quelles en sont ses principales composantes?

Conférence : Évaluation de pertinence en dépistage néonatal au Québec, panorama du dépistage en Europe et emphase sur le programme français

Conférenciers : Julie Lessard et Andréa Lasserre

Résumé : L’objectif de cette présentation est de faire connaître le rôle de l’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux (INESSS) dans le soutien du dépistage néonatal au Québec. Cette présentation résumera : 1) les principes directeurs et les considérations éthiques qui sous-tendent les travaux de l’INESSS et les recommandations qui en découlent; 2) les méthodes et les approches utilisées par l’INESSS pour évaluer les programmes et les technologies de dépistage néonatal; et 3) les critères utilisés pour déterminer la pertinence d’inclusion des différentes maladies dans le programme de dépistage néonatal. Dans un deuxième temps, la présentation fera une synthèse sur la situation européenne globale du dépistage néonatal, étayant son démarrage, l’évolution des pratiques et des maladies dépistées dans le temps, notamment l’impact de l’introduction de la spectrométrie de masse et l’augmentation du nombre de maladies, l’hétérogénéité entre les programmes de dépistage européens, etc. Enfin, une emphase sera faite sur le programme de dépistage français, incluant la gouvernance, l’évaluation des maladies, les critères et les perspectives.

Pause collation et réseautage

Conférence : Quelle évolution des enjeux éthiques pour le dépistage des nouveau-nés?

Conférencière : Bartha Knoppers

Résumé : Cette présentation explore les enjeux éthiques et juridiques entourant les programmes de dépistage néonatal. Nous commençons par une formulation des objectifs des programmes existants de santé publique et une description des pratiques de consentement. Ensuite, nous présentons certains projets de recherche internationaux qui proposent le séquençage génomique dans le dépistage néonatal. Nous examinons aussi l'impact potentiel du séquençage génomique sur les droits de l'enfant et les implications éthiques qui y sont associées. Enfin, nous discuterons de ce qui constitue un « consentement approprié » pour l'utilisation, dans l’avenir, de la génomique dans le dépistage néonatal, afin de concilier l'universalité du dépistage avec la complexité de la technologie génomique.

Conférence au choix

• Choix 1 (atelier) : Décision partagée/Décision éclairée : quels enjeux en contexte périnatal?

  Conférenciers : France Légaré et Claude Bernard-Uwizeye

  Résumé : La décision partagée est un processus qui promeut la participation active de l’usagère et de l’usager dans les décisions concernant sa santé; elle promeut le partage des données probantes tout en favorisant la communication des valeurs et préférences de l’usagère et de l’usager. Elle peut être associée à des enjeux qui, dans le contexte spécifique du dépistage néonatal, peuvent être notamment d’ordre moral, éthique, clinique ou technique. Nous citerons comme exemple un grand nombre d’informations à prendre en considération, et ce, sur un court laps de temps pendant une période de vie qui est chargée sur le plan émotionnel. Fort heureusement, des leviers existent pour atténuer les effets de ces enjeux et soutenir les usagères et les usagers dans les décisions concernant leur santé.

• Choix 2 : Le PQDNU : d’hier à aujourd’hui

  Conférenciers : Christiane Auray-Blais et Bruno Maranda

  Résumé : Présentation des différentes étapes effectuées à partir de la réception de l’urine des nouveau-nés jusqu’au moment de référer le bébé dans un des 4 centres de référence. Nous réitérerons l’importance de la collaboration des parents au fil des années pour dépister les maladies métaboliques héréditaires ciblées. Nous présenterons la technologie actuelle de dépistage et les différents traitements apportés aux nouveau-nés dépistés par l’urine pour éviter des manifestations cliniques sévères.

Dîner et réseautage

Visualisation de la vidéo Trajectoire de soins dans le cadre du PQDNSU

Résumé : Le dépistage néonatal est bien plus qu'une piqûre au talon ou qu’un prélèvement d’urine sur un papier filtre! Du partage d'information à la prise en charge initiale, la trajectoire de soins dans le cadre du PQDNSU implique différents intervenants dont le rôle est crucial à chaque étape. Quelques minutes dans les coulisses du PQDNSU!

Conférence : Expériences vécues dans le cadre du PQDNSU : à chacun son histoire!

Visionnement de témoignages en vidéo et participation des familles présentes, à la discussion

Résumé : Apprendre que son nouveau-né est atteint d'une maladie rare n'est jamais une nouvelle facile à apprendre et chaque famille le vit différemment. Des familles nous partagent l'expérience qu'elles ont vécu le long de la trajectoire de soins dans le cadre du PQDNSU.

Conférence au choix

• Choix 1 (atelier) : PQDNSU de la grossesse au diagnostic: un travail d'équipe pour une trajectoire de soins optimisée

  Résumé : À chaque étape de la trajectoire de soins dans le cadre du PQDNSU, des intervenants de différentes professions participent de diverses façons au programme. Du suivi de grossesse à la prise en charge des nouveau-nés ayant reçu un diagnostic positif, le travail des acteurs à chaque étape peut contribuer au bon déroulement de la suivante. À partir des faits saillants des derniers rapports annuels du programme, les participants seront invités à proposer des pistes de solution visant l'optimisation de la trajectoire de soins. Ce sera également l'occasion de souligner les points forts de cette trajectoire de soins.

• Choix 2 : Retombées des traitements émergents sur le dépistage néonatal et l’évolution de la prise en charge des maladies dépistées

  • 14 h 20 à 14 h 50 : Tyrosinémie : évolution de la prise en charge avec le dépistage et le traitement

    Conférencier : Grant Mitchell

    Résumé : à venir

  • 14 h 50 à 15 h 20 : Évolution de la prise en charge de l’amyotrophie spinale au Québec: l’impact des traitements émergents sur le dépistage néonatal des maladies rares

    Conférencière : Maryam Oskoui

    Résumé : L'amyotrophie spinale est une maladie autosomique récessive caractérisée par la perte de neurones moteurs. Trois thérapies modificatrices de la maladie ont reçu une évaluation positive de l'INESSS entre 2019 et 2021 et sont maintenant disponibles en établissement. Pour ces trois thérapies, l'initiation du traitement en phase présymptomatique entraîne le meilleur impact sur l’évolution de la maladie, ce qui a motivé l'ajout de l’amyotrophie spinale au programme de dépistage néonatal du Québec à partir d'octobre 2024. Nous passerons en revue le portrait actuel des nouveau-nés identifiés au cours de la première année du programme ainsi que le protocole de prise en charge et de suivi clinique.

• Choix 3 : Bilan de 6 ans de dépistage de la fibrose kystique et 10 ans de dépistage de l’anémie falciforme

  • 14 h 20 à 14 h 50 : Fibrose kystique au Québec : comment a évolué la prise en charge de la maladie 6 ans après le début du dépistage néonatal?

    Conférencier : Patrick Daigneault

    Résumé : La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique grave détectable dès la naissance grâce au dépistage néonatal, essentiel pour un traitement précoce. Depuis septembre 2018, le dépistage néonatal de la FK a été ajouté au PQDNSU, utilisant des tests génétiques et biochimiques pour identifier rapidement les nouveau-nés atteints. Ce programme a permis de dépister de nombreux cas et de les prendre en charge précocement, recevant un accueil favorable des milieux cliniques et des familles. Pour optimiser le dépistage et la prise en charge de la FK, plusieurs pistes sont à envisager.

  • 14 h 50 à 15 h 20 : Bilan de 10 ans de dépistage des anomalies de l’hémoglobine au Québec

    Conférenciers : Nancy Robitaille et Yves Pastore

    Résumé : Dans un premier temps, l’anémie falciforme sera démystifiée et les éléments ayant mené à l’ajout du dépistage des anomalies de l’hémoglobine au PQDNS seront présentés. Par la suite, les impacts du dépistage néonatal de l’anémie falciforme sur le parcours des patients seront démontrés en partageant les données d’une étude rétrospective d’une cohorte de patients suivis au CHU Sainte-Justine.

Pause collation et réseautage

Panel : Séquençage du génome et rôle de la génomique en première intention dans l’avenir du dépistage néonatal sanguin : défis associés à une telle technologie et implications éthiques, légales et sociales, dans une vision de santé publique

Panélistes :  Nicolas Garnier, Yves Giguère, Bartha Knoppers et Anne-Marie Laberge

Résumé : Le dépistage néonatal est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares et graves, d’origine génétique pour la plupart, avant l’apparition des premiers symptômes. L’émergence de nouvelles technologies de séquençage et de plateformes d’analyse génomique offre aujourd'hui des possibilités sans précédent d'étendre les programmes de dépistage. L'intégration du séquençage du génome dans le dépistage néonatal présente un ensemble unique de défis. Alors qu’il pourrait permettre de dépister beaucoup plus de conditions que les programmes conventionnels actuels, le séquençage du génome met en évidence les complexités et les considérations qui nécessitent une navigation prudente à mesure que nous nous engageons dans le domaine de la médecine génomique. Il est alors essentiel d’évaluer de manière critique les implications scientifiques, éthiques, légales et sociales d'une telle technologie, dans une vision de santé publique.

Mot de clôture et remerciements

Activité de réseautage