En première intention, le programme offre le dépistage biochimique au premier trimestre, avec ou sans mesure de la clarté nucale. Un dépistage biochimique au deuxième trimestre demeurera accessible pour les grossesses où la prise en charge est tardive.

1. PAPP-A : protéine A plasmatique associée à la grossesse (pregnancy-associated plasma protein A); la concentration sérique maternelle est généralement réduite si le fœtus a la trisomie 21 ou la trisomie 18.

2. hCG libre : hormone chorionique gonadotrophique; la concentration sérique maternelle est généralement augmentée si le fœtus a la trisomie 21. Elle est habituellement abaissée si le fœtus a la trisomie 18.

3. AFP : alpha-fœtoprotéine; la concentration sérique maternelle est généralement réduite si le fœtus a la trisomie 21 ou la trisomie 18.

4. PlGF : facteur de croissance placentaire (placenta growth factor); en présence d’un fœtus ayant la trisomie 21 ou la trisomie 18, la concentration sérique maternelle est généralement abaissée.

5. uE3 : œstriol non conjugué; la concentration sérique maternelle est généralement réduite si le fœtus a la trisomie 21 ou la trisomie 18.

6. inhibine A; la concentration sérique maternelle est généralement augmentée si le fœtus a la trisomie 21. Elle est habituellement abaissée si le fœtus a la trisomie 18.

7. Les prélèvements sanguins peuvent être réalisés jusqu’à 20⁺³ semaines. Cependant, il est recommandé de respecter le délai jusqu’à 16⁺⁶ semaines pour avoir les résultats le plus rapidement possible.

Performance du dépistage

Taux de détection et taux de faux positifs

Le taux de faux positifs est plus élevé (13,2 %)⁹ sans la mesure de la clarté nucale. Ce taux est acceptable en tenant compte de la disponibilité d’un test non invasif en deuxième intention très spécifique (c.-à-d. avec un taux faible de faux positifs).

Pour les femmes qui se présentent tardivement au dépistage biochimique (au deuxième trimestre), le programme effectue un calcul de risque avec les quatre marqueurs du deuxième trimestre seulement. Le prélèvement sanguin du deuxième trimestre peut être fait jusqu’à 20⁺³ semaines de grossesse.

8. N. J. Wald et coll., « First and Second Trimester Antenatal Screening for Down’s Syndrome: The Results of the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study (SURUSS)  », Health Technology Assessment 7, n^o 11 (11 avril 2003).

9. Caron L. et coll. « First-trimester screening for Down syndrome using quadruple maternal biochemical markers », Clin Chem Lab Med, 2023;61:1630-

Résultats et limites du test de dépistage biochimique

Le seuil de risque est la valeur à partir de laquelle on considère, lors du dépistage en première intention, que la probabilité de trisomie 21 ou de trisomie 18 est suffisamment élevée et que l’on peut offrir le test génomique prénatal non invasif (TGPNI) en tant que dépistage en deuxième intention ou offrir le test diagnostique (amniocentèse ou biopsie choriale pour QF-PCR et/ou caryotype).

Dans le cadre de ce test, un calcul de probabilité semblable est fait pour la trisomie 18. La trisomie 13 donne des résultats comparables à la trisomie 18. Pour cette raison, on ne peut pas faire la distinction entre les deux à ce stade du dépistage.

Probabilité faible (probabilité inférieure au seuil de 1/300)

Ce résultat signifie que la probabilité de trisomie 21 est jugée suffisamment faible pour ne pas offrir le test diagnostique. Cependant, cela ne signifie pas qu’il n’y a pas de risque. À cause des limites inhérentes au test (résultat faux négatif), ce dernier ne permet pas de détecter tous les bébés qui présentent une trisomie 21.

Probabilité élevée (probabilité égale ou supérieure au seuil de 1/300)

Ce résultat signifie que la probabilité de trisomie 21 est jugée suffisamment élevée pour offrir le TGPNI. La femme enceinte peut aussi choisir de procéder directement au test diagnostique si elle le désire. La probabilité élevée au dépistage biochimique ne signifie pas nécessairement que le bébé va présenter la trisomie 21. La plupart des femmes enceintes qui ont une valeur de probabilité égale ou supérieure à 1/300 ont un bébé qui n’a pas la trisomie 21 (résultat faux positif). Toutefois, ce résultat peut amener les femmes enceintes à opter pour un test diagnostique et à être exposées à des complications, dont un risque de perte fœtale.