• Formulaires de consentement et de requêtes de laboratoire
• Prélèvements sanguins
• Âge gestationnel
• Rapport des résultats du test de dépistage biochimique
• Rapport de résultats du TGPNI
• Requête incomplète
• Prélèvement et analyses cytogénétiques fœtales

Formulaires de consentement et de requêtes de laboratoire

Si la femme enceinte ou le couple choisit de participer au Programme québécois de dépistage prénatal :

• Les informations démographiques et cliniques qui apparaissent sur le formulaire doivent être rapportées avec le plus de précision possible. Une information manquante ou une erreur (ex. : sur la date de gestation) peut faire une différence entre une probabilité faible et une probabilité élevée.
• La case « J’ai reçu toute l’information nécessaire et J’ACCEPTE de façon libre et éclairée de participer au PQDP » doit être cochée, et le formulaire doit être signé par la femme enceinte.
• La 3^e copie du formulaire doit être conservée par le professionnel de la santé. Celui-ci doit remettre les autres copies à la femme enceinte en lui expliquant qu’elle devra les présenter au centre de prélèvements lors des prises de sang.

En cas de refus de participer au Programme :

• La case « J’ai reçu toute l’information nécessaire et JE REFUSE de façon libre et éclairée de participer au PQDP » figurant sur le formulaire de consentement et de requête de laboratoire doit être cochée et le formulaire doit être signé par la femme enceinte.
• Lors d’un refus, il n’est plus obligatoire d’envoyer le formulaire au laboratoire fiduciaire. Il doit cependant être consigné dans le dossier de l’usagère.

Formulaire AH-611 

Prélèvements sanguins

• Les prélèvements devraient être faits dans des centres de prélèvements situés le plus près possible du domicile de la femme enceinte ou de l’établissement où est effectué son suivi de grossesse.
• Il est très important que le prélèvement du dépistage biochimique soit effectué au premier trimestre, soit entre la 10^e et la 13^e semaine de grossesse (10⁺⁰-13⁺⁶). Une patiente qui se présentera au deuxième trimestre pour son prélèvement se verra offrir un dépistage du deuxième trimestre.
• Pour le TGPNI, voir la section Centres préleveurs qui présente une liste non exhaustive à titre indicatif des centres où le prélèvement peut être réalisé. Le test génomique se fait par une prise de sang chez la mère après 10 semaines de gestation. À noter : pour une grossesse gémellaire, il est préférable d’effectuer le prélèvement après 12 semaines de gestation.

Âge gestationnel

• L’échographie de datation (préférablement pratiquée entre 9⁺⁰ et 14⁺⁶ semaines de grossesse) est la méthode la plus fiable et est recommandée dans le cadre du programme.
• Si l’échographie n’est pas disponible, l’âge gestationnel est calculé selon la date de la dernière menstruation, mais cette dernière est une donnée moins fiable et peut diminuer la performance du test.

Rapport des résultats du test de dépistage biochimique

Le délai de production du rapport des résultats du laboratoire d’analyses est en moyenne de cinq jours ouvrables à partir de la réception du prélèvement au laboratoire.

• Si le résultat indique une probabilité faible, le rapport est envoyé par courrier ou télécopieur au médecin traitant.
• Si le résultat indique une probabilité élevée, le rapport est envoyé par télécopieur au médecin traitant.

Note importante : Il est important de vérifier les informations cliniques avant d’appeler la patiente. Par exemple, s’il y a une erreur de l’âge gestationnel au moment du prélèvement, cela peut faire une différence entre un résultat de probabilité faible et élevée. Le laboratoire doit être avisé rapidement, par télécopieur avec correction sur le rapport des résultats, afin de faire les ajustements.

Rapport de résultats du TGPNI

Le délai prévu dans un laboratoire public pour l’analyse et la transmission des résultats du TGPNI à la professionnelle ou au professionnel de la santé est d’environ 5 à 10 jours ouvrables à partir de la réception de l’échantillon.

Requête incomplète

Lorsqu’une requête est incomplète :

• elle est mise en suspens;
• le laboratoire envoie au demandeur, par télécopieur, un mémo indiquant les données manquantes.
• S’il n’y a pas de réponse après la relance, le laboratoire n’effectue pas de calcul de risque et un rapport est produit indiquant que le dossier est clos.

Prélèvement et analyses cytogénétiques fœtales

Les échantillons de liquide amniotique devraient être acheminés au laboratoire de cytogénétique affilié le jour même. Les résultats du caryotype fœtal sont normalement disponibles à l’intérieur de trois semaines à partir du prélèvement de liquide amniotique. Toutefois, une analyse rapide par QF-PCR permettra d’obtenir la réponse concernant la présence ou l’absence de trisomie 21, 18 ou 13 entre 24 à 48 heures.

• Les résultats normaux sont communiqués au demandeur par courrier, télécopieur ou rapport.
• Les résultats confirmant la présence d’une anomalie chromosomique sont communiqués au demandeur par télécopie ou rapport.