Mesure de la clarté nucale

L’opérateur échographiste qui souhaite soumettre une mesure de clarté nucale réalisée chez une femme enceinte participant au Programme, afin que cette mesure soit intégrée au calcul de la probabilité de trisomie 21, doit respecter certaines conditions. Pour plus de détails, veuillez vous référer à la section Clarté nucale.

Autres marqueurs

La mesure d’un ou de plusieurs marqueurs (biochimiques ou autres) réalisée à l’initiative d’un clinicien en dehors du Programme ne sera pas utilisée pour l’évaluation de la probabilité de trisomie 21.

Grossesse multiple

Le test de dépistage biochimique n’est pas indiqué pour les femmes qui ont une grossesse gémellaire ou multiple en raison de l’insuffisance des données scientifiques concernant cette population. Les femmes enceintes de deux fœtus peuvent avoir accès au TGPNI en première intention. Le suivi prénatal des grossesses multiples (trois fœtus et plus) est laissé à la professionnelle ou au professionnel de la santé qui en est responsable.

Dans le cas d’un jumeau évanescent (vanishing twin)) ou lors du décès d’un des fœtus, le TGPNI peut être offert en première intention, mais offre une performance inférieure à celle des grossesses gémellaires évolutives.

Âge maternel avancé

Selon les recommandations de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada (SOGC) en 2011, un diagnostic prénatal effractif (ex. : amniocentèse) basé uniquement sur l’âge ne devrait pas être mené en l’absence de résultats issus d’un dépistage avec marqueurs multiples.

Dépistage d’autres conditions

D’autres affections du fœtus ou de la grossesse pourraient être signalées par les marqueurs biochimiques individuels.

Des malformations ouvertes du tube neural ou d’autres anomalies de la grossesse peuvent être détectées par certains marqueurs (ex. : l’AFP élevée dans le cas des malformations du tube neural; l’estriol affaissé dans le cas des conditions de Smith-Lemli-Opitz et ichtyiose liée au chromosome X), mais les périodes optimales pour détecter ces anomalies ne correspondent pas exactement à celles du dépistage de la trisomie 21.

Toutefois, les résultats très « anormaux » définis par des normes (niveau d’écart de la normale) sont mentionnés dans le rapport des résultats et la décision d’investiguer davantage est laissée à la ou au médecin traitant.