Le TGPNI est offert en deuxième intention aux femmes qui ont reçu un résultat de probabilité élevée avec le test biochimique, avec ou sans mesure de la clarté nucale. Un rapport de résultats du test biochimique indiquant une probabilité élevée rappelle à la professionnelle ou au professionnel de la santé la possibilité d’offrir le TGPNI.

Le TGPNI permet de dépister la trisomie 21, la trisomie 18 et la trisomie 13 chez le fœtus.

Le TGPNI est offert également en première intention (sans dépistage biochimique préalable) aux femmes qui sont dans l’une des situations suivantes :

• celles qui ont eu une grossesse précédente dont le bébé avait la trisomie 21, la trisomie 18 ou la trisomie 13;
• celles qui auront 40 ans et plus au moment de l’accouchement;
• celles ayant une grossesse gémellaire (deux fœtus);
• si le test est prescrit à la suite d’une consultation en médecine génétique.

Attention : dans le cas d’une grossesse multiple (trois fœtus ou plus), le TGPNI n’est pas actuellement disponible en raison des données limitées sur sa performance au regard de cette condition.

Dans le cas d’un jumeau évanescent (vanishing twin) ou lors du décès d’un des fœtus, le TGPNI peut être offert, mais a une performance inférieure à celle des grossesses gémellaires évolutives.

Le test génomique se fait par une prise de sang chez la mère après 10 semaines de gestation. Il mesure des fragments d’ADN provenant du placenta circulant dans le sang maternel et permet de détecter la présence d’une des trois trisomies ciblées chez le fœtus. À noter : pour une grossesse gémellaire, il est préférable d’effectuer le prélèvement après 12 semaines de gestation.

Résultats du test génomique

Probabilité faible : ce résultat indique que le bébé a une probabilité très faible d’avoir l’une ou l’autre des trisomies recherchées, même si le résultat du test biochimique montrait une probabilité élevée au départ. Ce résultat du test génomique est très fiable (plus de 99 %). Il n’est pas nécessaire de faire d’autres investigations à moins de la détection subséquente d’anomalies échographiques.

Probabilité élevée : ce résultat indique que le bébé a probablement l’une ou l’autre des trois trisomies recherchées. Cependant, ce résultat n’est pas certain à 100 %. Seul un test diagnostique permet de déterminer avec une grande certitude si le bébé a l’une ou l’autre des trois trisomies.

Dans le cas d’une grossesse gémellaire, un résultat de probabilité élevé indique qu’un ou que les deux bébés ont probablement l’une ou l’autre des trois trisomies recherchées. Cependant, ce résultat n’est pas certain à 100 %. Seul un test diagnostique permet de déterminer avec une grande certitude si les bébés ont l’une ou l’autre des trois trisomies.

Limite du Test génomique prénatal non invasif (TGPNI)

Les principales sources de faux positifs ou de faux négatifs incluent :

• la mosaïque fœtale faible ou confinée au placenta;
• une faible fraction fœtale;
• la présence d’un jumeau résorbé;
• la présence d’une aneuploïdie maternelle en mosaïque ainsi que certaines pathologies maternelles rares.

Les résultats montrant une probabilité élevée d’aneuploïdie doivent toujours être confirmés par une méthode diagnostique invasive reconnue avant de poser le diagnostic.

Dans un petit pourcentage de cas, aucun résultat de TGPNI ne pourra être produit. Ceci peut arriver en particulier en cas de faible fraction fœtale (par exemple, dans les cas d’indice de masse corporelle élevé, de mauvaise qualité de l’échantillon ou de certaines pathologies maternelles rares).