Génétique

La trisomie 13, ou syndrome de Patau, peut résulter :

• d’une trisomie 13 complète libre (trois copies du chromosome 13 dans chaque cellule);
• d’une translocation;
• d’un mosaïcisme;
• d’une trisomie partielle (seule une partie du chromosome 13 est en surnombre).

La trisomie complète libre est la forme la plus commune (dans 75 % des cas). La translocation, c’est-à-dire que le chromosome 13 supplémentaire s’attache à un autre chromosome, représente 20 % des cas. Il existe aussi des formes partielles, notamment causées par certaines translocations, c’est-à-dire lorsqu’une partie du chromosome 13 supplémentaire s’attache à un autre chromosome. Plus rarement, il s’agit d’un mosaïcisme avec des cellules qui ont trois chromosomes dans la paire 13 et d’autres qui en ont deux.

Incidence

La trisomie 13 touche environ 1 bébé sur 7 000 à la naissance. Plus de 95 % des fœtus atteints décèdent pendant la grossesse. Le risque de récurrence est estimé à environ 1 %. Ce risque peut être plus élevé dans le cas d’une translocation. Le caryotype des parents est indiqué dans le cas d’une translocation afin d’évaluer le risque de récurrence.

Toutes les femmes peuvent porter un fœtus touché par la trisomie 13, mais la probabilité augmente avec l’âge de la femme enceinte.

Description

Traits physiques

La trisomie 13 se caractérise notamment par :

• des anomalies du visage (microphtalmie, fente labiale avec ou sans fente palatine);
• des malformations des membres (doigts et orteils surnuméraires);
• des problèmes neurologiques très graves et des malformations cérébrales, cardiaques et urogénitales;
• un retard mental sévère.

Développement

Parmi les enfants qui naissent vivants, la moitié décède avant 7 à 10 jours de vie et 90 % décèdent avant 1 an à la suite de complications cardiaques, rénales et neurologiques.

Dans les cas de mosaïcisme ou de trisomie partielle, la survie peut être plus longue s’il n’y a pas de malformations cérébrales majeures.

Supervision et soutien

En règle générale, la prise en charge médicale est limitée à des soins de support et de confort.