Génétique

La trisomie 18, ou syndrome d’Edwards, résulte de l'une des trois causes suivantes :

• d’une trisomie 18 complète libre (trois copies du chromosome 18 dans chaque cellule);
• d’un mosaïcisme;
• d’une trisomie partielle.

La trisomie complète est la forme la plus commune. Elle est présente dans près de 94 % des cas. Un mosaïcisme est présent dans moins de 5 % des cas de trisomie 18. Dans ces cas, certaines cellules ont 46 chromosomes et d’autres, 47.

La trisomie partielle peut être due à une translocation non équilibrée, c’est-à-dire lorsqu’une partie du chromosome 18 supplémentaire s’attache à un autre chromosome. Cette forme est présente dans moins de 2 % des fœtus avec un phénotype de trisomie 18.

Incidence

La trisomie 18 est la trisomie autosomique la plus fréquente après la trisomie 21.

Elle touche environ 1 bébé sur 4 500 à la naissance. Plus de 95 % des fœtus atteints décèdent pendant la période prénatale.

Toutes les femmes peuvent porter un fœtus touché par la trisomie 18, mais la probabilité augmente avec l’âge de la femme enceinte.

Description

Traits physiques

La trisomie 18 se présente avec un retard de croissance intra-utérin et après la naissance. Les personnes vivant avec la trisomie 18 ont une déficience intellectuelle importante. Elles présentent aussi :

• des malformations craniofaciales (dolichocéphalie ou crâne haut et étroit, fentes palpébrales courtes, micrognathie ou développement incomplet des maxillaires et anomalies de l’oreille externe);
• des malformations aux membres (chevauchement des doigts de la main, pied varus équin).

Les malformations majeures d’organes internes, notamment cardiaques et rénales, sont également fréquentes.

Développement

Environ un tiers des bébés atteints de trisomie 18 ne survivent pas au-delà d’un mois, et près des deux tiers supplémentaires décèdent au cours de leur première année de vie. Un faible pourcentage survit au-delà d’un an. Toutefois, les personnes avec un mosaïcisme ou une trisomie partielle peuvent vivre jusqu’à l’âge adulte.

Supervision et soutien

La majorité des personnes vivant avec la trisomie 18 recevront des soins de support et de confort. D’autres traitements peuvent être offerts selon la présentation clinique de la trisomie 18.