Génétique

La trisomie 21 n'est généralement pas héréditaire. Elle est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire à la 21^e paire. Dans 95 % des cas, cette anomalie est le résultat d'une non-disjonction souvent d'origine maternelle. L'incidence de la non-disjonction augmente avec l'âge maternel.

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Dans un faible nombre de cas (environ 5 %), la trisomie 21 se présente par un remaniement de chromosomes (translocation non équilibrée entre le chromosome 21 et d’autres chromosomes) ou la présence de mosaïcisme (combinaison de cellules qui ont 46 chromosomes et de cellules qui ont 47 chromosomes). Dans le cas d’une trisomie 21 par translocation, le caryotype des parents est nécessaire afin d’établir le risque de récurrence.

Incidence

La trisomie 21 constitue l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes à la naissance. L’incidence est d’environ 1 cas pour 800 naissances dans la population générale. Elle varie avec l’âge maternel : plus la femme enceinte est âgée, plus la probabilité d’avoir un enfant présentant la trisomie 21 est élevée.

Description

Traits physiques

Un ensemble de traits physiques caractérisent les enfants ayant la trisomie 21 :

• fentes palpébrales obliques (yeux bridés);
• hypertélorisme;
• oreilles petites avec dysplasie du conduit auditif externe;
• épaississement du pli de la nuque;
• visage rond;
• crâne petit;
• grande flexibilité des articulations;
• plus faible tonus musculaire, etc.

Ces traits, de manière individuelle, peuvent s’observer chez des personnes qui n’ont pas la trisomie 21.

Développement

La plupart des enfants ayant la trisomie 21 vont parler et marcher. Toutefois, leur développement moteur et celui du langage sont plus lents. Comme pour n’importe quel enfant, leur degré et leur vitesse de développement varient. Les personnes vivant avec la trisomie 21 présentent une déficience intellectuelle allant généralement de légère à modérée, mais cette déficience peut parfois être grave. Des interventions dès le jeune âge, comme la stimulation précoce, aident au développement moteur, au développement intellectuel et au développement du langage. Les enfants ayant la trisomie 21 peuvent maintenant être scolarisés dans les écoles traditionnelles, surtout dans des classes spécialement encadrées, où ils apprennent à lire et à écrire en fonction de leur potentiel personnel.

Malgré leur retard de développement, les personnes vivant avec la trisomie 21 sont sensibles et capables de socialiser. Lorsqu’on leur fait une juste place, elles ont les ressources et le potentiel qui leur permettent de développer de profondes relations affectives et de mener une vie gratifiante pour elles-mêmes et leurs proches.

Il est impossible de prédire les limites fonctionnelles qu’aura une personne vivant avec la trisomie 21, puisque ces limites varient d’une personne à l’autre et d’un milieu à l’autre, selon leur potentiel individuel ainsi que la stimulation et le soutien reçus. Certains adultes ayant la trisomie 21 peuvent occuper un emploi et aspirer à mener une vie presque indépendante. Toutefois, la majorité des personnes vivant avec la trisomie 21 auront besoin d’un soutien d’intensité variable tout au long de leur vie.

Problèmes de santé

Les enfants qui ont la trisomie 21 ont un risque plus élevé d’avoir des problèmes de santé :

• Environ 40 à 50 % des nouveau-nés présentent des malformations cardiaques et nécessitent parfois une intervention chirurgicale.
• Environ 5 à 10 % des enfants ont des malformations gastro-intestinales.
• Certains enfants ont des troubles endocriniens comme l’hypothyroïdie congénitale primaire.
• Plusieurs enfants ont des problèmes :
  • de vue : myopie, strabisme, cataracte;
  • d’ouïe : surdité.

Il est toutefois possible que certains enfants qui présentent la trisomie 21 aient peu ou pas de problèmes de santé.

Le vieillissement des personnes ayant la trisomie 21 est plus précoce que chez la moyenne des gens. La maladie d’Alzheimer est beaucoup plus fréquente chez ces personnes. Toutefois, l’espérance de vie des personnes qui ont la trisomie 21 s’accroît de plus en plus.